Syndroom van Down

Oorzaak syndroom van Down
Het syndroom van Down is iets waarmee men wordt geboren. Normaal hebben de lichaamscellen van een mens 46 chromosomen, bij mensen met het syndroom van Down, zijn dit er 47. Hoe ouder de zwangere vrouw is, hoe groter de kans dat dit gebeurt.
Mensen met het syndroom van Down, hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap. Vaak gaat dit gepaard met lichamelijke problemen. Bij de één is het ernstiger dan bij de ander. Chromosoom 21 is ‘extra’ bij iemand met het downsyndroom. Dit kan in alle lichaamscellen aanwezig zijn, of in een deel ervan, dit noemt men mozaïek. De verschijnselen van het downsyndroom zijn minder ernstig bij mensen die het in mozaïekvorm hebben.

Symptomen syndroom van Down
Scheefstaande ogen
Een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken
Witte vlekjes in het oog aan de rand van de iris
Een kleine schedel en relatief weinig achterhoofd
Asymmetrisch oren
Een relatief kleine mond en een dikke gegroefde tong
Een brede korte nek
Korte armen, benen en voeten
Korte brede handen
Kleine kromme pinken
Ruimte tussen de eerste en tweede teen

Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het Downsyndroom zijn onder andere:
Maag-, darm- of hartproblemen
Verlaagde weerstand tegen infecties
Oogafwijkingen
Leukemie
Te langzaam of te snel werkende schildklier ('hypothyreoidie' en ‘hyperthyreoidie’)
Dementie op jonge leeftijd
Problemen met het gehoor
Problemen met de luchtwegen
Epilepsie
Herseninfarcten
Diabetes
Nierziekten
Auto-immuunziekten
Testiskanker (teelbalkanker)

Mensen met de mozaïekvorm van het Downsyndroom hebben soms minder symptomen. Dit is omdat zij niet in al hun cellen een extra chromosoom hebben.

Diagnose syndroom van Down
Elke vrouw die zwanger is, kan ervoor kiezen om te laten testen op Downsyndroom. Hierbij wordt er gekeken of je ongeboren kind een verhoogd risico heeft op het syndroom van Down. Er is keuze uit de NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) en de combinatietest. Bij deze onderzoeken wordt er gekeken of je kind een normaal aantal chromosomen heeft.
Tijdens de 20-wekenecho wordt er gekeken naar de nekplooidikte, waaraan ook eventueel het syndroom van Down gelinkt kan worden. De NIPT kan al vanaf 11 weken zwangerschap gedaan worden, en de combinatietest vanaf 14 weken. Het voordeel van deze testen is dus, dat er vroegtijdig geconstateerd kan worden of er sprake is van het syndroom van Down.

De ontwikkeling van kinderen met Downsyndroom
De ontwikkeling van kinderen met Downsyndroom kunnen heel erg van elkaar verschillen op het gebied van cognitie, taal, spraak, motoriek en sociaal functioneren. Ook verschilt dit bij één specifiek kind nog weleens; zo kan een kind bijvoorbeeld een redelijk goede motoriek hebben, maar een beperkte taalvaardigheid. Hetgeen wat kinderen met Downsyndroom bijzonder maakt, is dat zij verstandelijke of lichamelijke belemmeringen vaak in combinatie hebben. Verstandelijke belemmeringen houden in, dat de ontwikkelingsleeftijd van het kind achterloopt op de kalenderleeftijd van het kind. Dit betekent dat deze kinderen meer leiding, ondersteuning, structuur en herhalingen nodig hebben om zich vaardigheden eigen te maken. Om de kinderen flexibeler te laten denken, is het belangrijk om de vaardigheden in allerlei verschillende situaties te oefenen.

Adviezen bij syndroom van Down
- Niet ieder persoon met het syndroom van Down is hetzelfde, geef ze dus de aandacht die zij als individu nodig hebben. De verschillen zijn voornamelijk groot bij het begrijpen van taal, spreken en zelfredzaamheid.
- Kijk dus hoe het niveau per individu is, en pas je hierop aan. Bij een zwak taalbegrip, maak korte zinnen; bij problemen met zelfredzaamheid, help diegene, etc.
- Geef de persoon met Downsyndroom meer tijd om tot een reactie te komen. Wacht na een vraag of in een gesprek langer op een reactie. Personen met Downsyndroom hebben vaak wat meer tijd nodig om informatie te verwerken, dit kan voor een vertraging van 5 tot 20 seconden zorgen tijdens een gesprek. Houd hier rekening mee, en vul de stilte niet gelijk op.
- Spreek met korte zinnen. Het begrip van losse woorden en korte zinnen, is namelijk vaak redelijk goed bij personen met Downsyndroom.
- Geef bij het aanleren van iets nieuws, niet te veel informatie in één keer. Als je bijvoorbeeld een heel stappenplan in één keer vertelt, is de kans groot dat een persoon met Downsyndroom deze vergeet. Het is dus beter om eerst stap 1 uit te leggen (nog beter: voordoen), en wanneer dit lukt te beginnen met de volgende stap. Dit kan zo ook werken met opdrachten; als opdrachten te groot zijn voor een persoon met Downsyndroom, en hierdoor moeilijk te begrijpen, kan het helpen om de opdracht op te splitsen in kleinere delen.
- Maak gebruik van visuele schema’s met woorden/tekeningen/foto’s/picto’s. Mensen met Downsyndroom onthouden visuele informatie namelijk vaak beter dan informatie die ze horen.
- Kondig gebeurtenissen en activiteiten duidelijk aan, dit zorgt voor structuur. Wanneer er iets verandert in een schema, kondig dit dan duidelijk individueel aan. Als een persoon met Downsyndroom namelijk niet meer weet wat hij/zij kan verwachten, kan hij ‘dwars’ gedrag gaan vertonen.
- Behandel de persoon naar de kalenderleeftijd. Dus geen piepstemmetje of verkleinwoordjes. Als een 21-jarige met Downsyndroom een verstandelijke leeftijd van 5 jaar heeft, blijft het nog steeds een persoon van 21 jaar oud. Onthoud dit goed, en behandel deze persoon dus niet als 5-jarige.
- Geef grenzen aan bij ongepast gedrag. Wanneer een persoon Downsyndroom heeft, hebben mensen in hun omgeving nog weleens de neiging om veel dingen goed te keuren. Maar juist voor hen is het belangrijk om te horen wat ze wel en niet mogen doen.

Bronnen
Downsyndroom: Trisomie 21. (z.d.). Geraadpleegd op 14 februari 2020, van https://erfelijkheid.nl/ziektes/downsyn ... risomie-21
Redactie Gezondheidsplein. (2019, 6 mei). Syndroom van Down. Geraadpleegd op 17 februari 2020, van https://www.gezondheidsplein.nl/aandoen ... /item34143
Redactie stichting Downsyndroom. (z.d.).Omgang jongeren en volwassenen met DownSyndroom. Geraadpleegd 21 februari 2020, van https://www.downsyndroom.nl/home/levens ... wnsyndroom